За последние 9 месяцев путем расширенного неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста», в Магнитогорске обследовали 2773 новорожденных на наличие опасных заболеваний. Заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ЦОМиД Наталья Аверьянова рассказала, что раньше такой анализ выявлял только пять заболеваний, сейчас тест позволяет обследовать сразу на 36 патологий.
— За 9 месяцев в Магнитогорске среди городских детей по результатам неонатального скрининга установлено 3 диагноза: у одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у 2 детей диагностировали фенилкетонурию. Это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств, – рассказала доктор.
Врач подчеркнула, что ранняя коррекция фенилкетонурии при помощи лечебного питания позволяет избежать отклонений у детей в плане интеллектуального развития.
Неонатальный скрининг новорожденного в роддоме проводится с письменного согласия мамы. Если выявлен «положительный» или сомнительный результат «пяточного теста» на какое-то заболевание, требуется повторное обследование для уточнения диагноза.